Retina-Vitreous
2009 , Vol 17 , Num 1
Sjögren-Larsson Sendromu ve Bir Olgumuzda Göz Muayene Bulguları
1Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Göz Hast. A.D., Samsun, Uzm. Dr.2Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Göz Hast. A.D., Samsun, Yard. Doç. Dr.
3Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Göz Hast. A.D., Samsun, Prof. Dr. Sjögren-Larsson sendromu (SLS) nadir görülen ve özellikle kristalin makülopati yapan hastalıklarla ayırıcı tanısı gerekli olan bir hastalıktır. Hastalık otozomal resesif kalıtım göstermektedir. 17. kromozomda lokalize olan aldehid dehidrogenaz grup 3, alt grup A2 geninde oluşan mutasyonların hastalığa yol açtığı bilinmektedir. Klasik triadı mental retardasyon, spastisite ve konjenital iktiyosiztir. Hastalığın ilk yıllarında fundus muayenesinde karakteristik bilateral parlak beyaz-sarı görünümde kristal birikimleri gözlenmektedir. Bu makalemizde, SLS tanısı konulan 9 yaşındaki bayan hastamızda tespit edilen göz muayene bulgularının ve hastalığın genel özelliklerinin sunulması amaçlanmıştır. Keywords : Sjögren-Larsson sendromu, kristalin retinopati, iktiyosiz, mental retardasyon
