Turkish Abstract Abstract Article PDF Similar Articles

Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Anabilim dalı Gyrate atrofi, mitokondriyal bir enzim olan ornitin aminotransferaz aktivitesindeki yetersizliğe bağlı gelişen hiperornitinemi ve hiperornitinüri ile giden otozomal resesif geçişli bir koryoretinal distrofidir. Genellikle geç çocukluk yaşlarında gece görme güçlüğü, yüksek myopi ve periferal görme alanındaki daralmalar ile kendini gösteren gyrate atrofi, oldukça yavaş progresyon göstermektedir. Görme kaybı genellikle 5-6. dekadda makuler tutulum veya ciddi görme alanı daralması sonucu gelişmektedir. Tedavide asıl amaç plazma ornitin seviyesini düşürmektir. Geliştirilen deneysel gyrate atrofi modellerinde plazma ornitin konsantrasyonunun düşürülmesi ile retinal dejenerasyon progresyonunun yavaşladığı veya engellenebildiği gösterilmiştir. Bu çalışmada gyrate atrofinin klinik özelliklerinin vurgulanmasının yanı sıra hiperornitinemiye yönelik tedavi yöntemleri ve sonuçlarının derlenmesi amaçlanmıştır. Keywords : Gyrate atrofi, hiperornitinemi, klinik bulgular, tedavi